أكثر الأمراض ندرة في العالم .. الكاتب : د.علاء الحروب ..

هذا الموضوع يحتوي على رد واحد و مشاركَين وتمّ تحديثه آخر مرة بواسطة  Loai قبل 7 شهور. أضف رد جديد

#3358

علاء
مشارك

بعد قرائتك لهذه المقالة يجب أن تكون سعيداً لإنك ستدرك كم أنك إنسان محظوظ لكونك إنسان طبيعي معافى من مثل هذه الأمراض ، فبوجود طفرة جينية طفيفة مع خطأ بسيط في ترجمة المعلومات الجينية في جسمك ، يمكن أن تحول جسمك لشكل مختلف تماماً عن شكلك المألوف . في بعض الأحيان يمكنك الحكم على شكل جسمك وعقلك بناءاً على لما ورثه من جينات من بقية أفراد عائلتك، ومن الممكن أيضا أن تتمررخلال جينات عائلتك تغيير طفيف في الحمض النووي dna الخاص بك مما يشكل مشكلة كبيرة .
إن غالبية الناس لم يسمعوا بهذه الأمراض على الإطلاق ، إلا أن القلة النادرة الذين قُدرَ لهم العيش بها يعانون من أثارها الشديدة كل يوم ، من الممكن لهذه ال 12 حالة طبية الأكثر ندرة في العالم أن تجعلك من المشاهير وأن تدخلك تاريخ الطب ، لكن الأمر ليس بالمتعة والسهولة التي تتصورها ..
1- متلازمة اليد الغريبة أو الفوضوية Alien Hand Syndrome
يعاني المصابون بمتلازمة اليد الغريبة من عدم القدرة على التحكم بحركات أيديهم ، وتنتج عن إصابة جزء المخ في الدماغ بحادث معين أو نتيجة ورم معين أو عملية جراحية دماغية أو بعد سكتة دماغية نتيجة لإصابة منطقة تسمى corpus callosumو قد تكون هذه الحركة أكثر تعقيدا من الحركات الاعتيادية ، بحيث تجعلك تتصور بأن لهذه اليد دماغ خاص يتحكم بها ،

2- متلازمة الذئب “النمو المفرط الشعر ” Hypertrichosis ”
تتميز هذه الحالة بالنمو المفرط للشعر بشكل غير طبيعي في الأماكن الغير معتادة كالوجه كاملاً واليدين والبطن ، سميت بهذا الإسم لإنها تشبه أسطورة الإنسان الذئب walfman ، أما السبب الرئيسي لها فهو جيني ناتج عن طفرة عكسية على كروموسوم 8Q .

3-إضطراب تنسج البشرة الثؤلولي Epidermodysplasia Verruciformis
أو كما يطلق عليها متلازمة” الإنسان الشجرة” ينتج طفح جلدي بشكل مروع على نطاق واسع بنمو البثور من مادة تدعى flat- -papillomatous على سطح الجلد ، تشبه جذور الأشجار الخشبية لونها بني محمر الجذع تتحول اليدين إلى جذور أشجار كما الأطراف السفلية وجميع الجسم، إن هذا المرض وراثي وسببه الأساسي هو الإصابة بفيروس نادر يدعى طبياً ب human papillomavirus (HPV) أو نتيجة لأحد أورام الجلد (وخاصة من نوع squamous cell carcinoma ) .

4- البرص أو المهق أو بالإنجليزية Albinism
ينتج البرص نتيجة نقص في إنزيم يدعى tyrosinase ، وهو الإنزيم الذي يقوم فسيولوجيأً بالخطوة الأولى في عملية إنتاج مادة الميلانين melanin وهي الصبغة التي تعطي الجلد والشعر لونها المعتاد ، مع فقدان هذه المادة يتحول لون الشعر إلى الأبيض كلون الكتان ، ولون العينين للأزرق ولون الجلد إلى أصفر شاحب مما يكون شكل المصاب مميز عن باقي الأشخاص .
يذكر أن لون العيون الأصلية في الإنسان دون وجود صبغة الميلانين هو الأزرق كما أن لون الشعر دون صبغة هو أبيض كما هو الحال بالنسبة للجلد . والجدير بالذكر أن الأشخاص المصابين بالبهاق لن يتغير شيء في حياتهم الطبيعية من ناحية مستوى الذكاء أو الإنجاب ، إلا أنهم يعانون غالباً بمشاكل في الإبصار ويتم معالجتها من خلال النظارات او العدسات المختلفة .. .

5- الرأرأة أو تذبذب المقلتين اللإرادي السريع Nystagmus
يطلق عليها أحياناً متلازمة العين الراقصة ، ينتج هذا الإضطراب نتيجة خلل معين في منطقة labyrinth وهي عبارة عن جزء في الأذن الداخلية الجزء المسؤول عن احداث التوازن في الجسم وهو فسيولوجياً يتحكم بحركات العيون ، تتميز بحركات عشوائية بحيث لا يستطيع الشخص تثبيت نظره على شخص أو هدف معين ، وفي بعض الحالات تتحرك العين من أسفل إلى أعلى وبالعكس بشكل مستمر دون توقف ..
من الممكن أن يكون السبب خلقياً أو نتيجة لإستخدام بعض الأدوية كمضاد الصرع ال Phenytoin ، أو بسبب التعرض لإصابة قوية في منطقة الرأس والجمجمة أو جلطة دماغية أو إضطراب في الأذن الوسطى ..
قد يساعد العلاج الجراحي والطبي الدوائي المكثف المرضى في الشفاء ، وتستخدم بعض الأدوية كال Botox وال Baclofen التي من الممكن أن تساعد في تخفيف الحركات الناتجة عن هذا المرض ، إلا أن الأمر قد يكون مؤقتاً ..

6-نقص عدد الأصابع في اليد Oligodactyly ..
تكون بنقصان عدد الأصابع في اليد عن خمسة كما في الوضع الطبيعي ،وغالباً ما تكون الأصابع المتبقية تعمل بشكل طبيعي ، ويعتمد عدد الأصابع على حدة الإصابة ، غالباً ما تكون الحالة وراثية وفي حالة عدم وجود إصابة بهذا المرض من قبل أفراد العائلة من المحتمل أن تكون نتيجة لأمراض أخرى كمتلازمة الريبورت Roberts syndrome

Polydactyly-7أو زيادة عدد الأصابع
على العكس من نقصان عدد الأصابع ، تتميز هذه الحالة بزيادة في عدد أصابع اليد أو القدم عن الوضع الطبيعي ، تصيب 1 من كل 1000 مولود ، وغالباً ما تكون الأصابع الإضافية عبارة عن قطعة صغيرة من الأنسجة الرخوة التي يمكن إزالتها جراحياً . أو قد تكون في بعض الأحيان مكونة من العظم دون المفاصل.و نادرا ما قد يكون اصبعاً كاملاً يعمل ويتحرك بالشكل الطبيعي ، وغالباً ما يكون العلاج جراحياً على الرغم من أنها لا تؤثر على عمل باقي أصابع اليد إلا أنه قد تكون لها تبعات “مخجلة ” من الناحية الإجتماعية لدى الأشخاص المصابين .

8- متلازمة كوتار أو الجثة المتحركة Cotard’s Syndrome
في الحالات القصوى يعتقد المصابون بهذا الاضطراب العقلي بأنهم قد لقو حتفهم وماتو بالفعل .
غالبا ما يشعر المرضى بأنهم موجودين في المقابر وأن أعضائهم قد توقفت عن العمل ودمهم قد تصفى ،
و ترتبط متلازمة كوتار ارتباطاً وثيقاً مع بعض الأمراض النفسية الأخرى كالفصام وثنائي القطب والإكتئاب ، وقد يؤول الحال بالشخص الى الوفاة نتيجة لإمتناعه عن تناول الطعام لإقتناعه بأنه قد مات .

9-متلازمة اللهجة الأجنبية أو ( Foreign accent syndrome )
نتيجة لجلطة دماغية أو حادث شديد في الرأس يؤدي إلى إصابة في الدماغ يفقد المصابون بهذا المرض القدرة على الكلام بلغتهم ولهجتهم الأصلية والغريب في الأمر أنهم قد يتكلمون لهجة أجنبية لدولة أخرى حتى وإن لم يسبق لهم السفر الى هذا البلد ، وقد تم تسجيل 66 حالة حول العالم ، تتضمن الحالات المسجلة أمثلة كثيرة مثل تغير اللهجة من الإنجليزية البريطانية إلى الإنجليزية الأمريكية، الإنجليزية الأمريكية إلى الفرنسية، اليابانية إلى الكورية، والإسبانية إلى الإيطالية ولا يتوفر علاج أو حتى تفسير طبي مؤكد لهذه الحالة حتى الأن ..
10- الشرى أو Cold Urticaria ..
بإمكاننا إعتبارها نوع من أنواع الحساسية للبرد مما تتطور إلى طفح جلدي كرد فعل على التعرض المباشر للجو البارد، ولا سيما التعرض أيضاً للثلج أو الماء البارد، تتميز ردة فعل الجلد للبرد هذه بأنها تشبه لسعة النحل وتنتشر على كافة انحاء الجسم ، كما أنه وفي الحالات القصوى، كنتيجة لرد الفعل الفسيولوجي الطبيعي للجسم في حالات البرد قد تؤدي الى انخفاض كبير في ضغط الدم، وصدمة وقد تؤدي الى الوفاة..

11- مرض هيلي-هيلي Hailey-Hailey Disease
مرض جلدي وراثي ناتج عن طفرة في الجين الذي يحافظ سلامة خلايا الجلد الخارجي ، مع حك الجلد تنفصل هذه الخلايا مما يؤدي إلى إنتشار بقع وبثور حمراء و بعد عدة أيام، يرجع الجلد المصاب الى الحالة الطبيعية دون أي أثر لهذه البثور والبقع الحمراء ..

12- التصبغ بالفضة Argyria
وهو تلون الجلد بالأزرق أو الأزرق الرمادي. يأتي التصبغ بالفضة كنتيجة مباشرة للتسمم بالفضة، وعادة من خلال ابتلاع الفضة الغروية.
ولا يبدو للتصبغ بالفضة أي أعراض أخرى، لكن الأشخاص قد يعانون من ردود الفعل السلبية لتغير لونهم عن الأخرين ..

المراجع والمصادر :
1- Recent review article on Alien Hand Syndrome by LA Scepkowski & A Cronin-Golomb
2-https://en.wikipedia.org/wiki/Hypertrichosis Wendelin, D.; Pope, D.; Mallory, S. (2003). “Hypertrichosis”. Journal of the American Academy of Dermatology 48 (2): 161–179. doi:10.1067/mjd.2003.100. PMID 12582385 .
3-Epidermodysplasia Verruciformis
Author: Grace F Kao, MD; Chief Editor: Dirk M Elston, MDhttp://emedicine.medscape.com/article/1131981-overview
Grace F Kao, MD is a member of the following medical societies: American Academy of Dermatology, American Society of Dermatopathology, International Society of Dermatopathology
4-https://wikipedia.org/wiki/albinisimdermatology
5- Nystagmus — A Guideby Burt Dubow, ODhttp://www.allaboutvision.com/conditions/nystagmus.htm
6- Kaneshiro, Neil K. “Polydactyly – Overview”. University of Maryland Medical Center (UMMC). Retrieved 5 January 2013.
Jump up ^
7-https://en.wikipedia.org/wiki/Polydactyly
8-Foreign Accent Syndrome DoveMedhttp://www.dovemed.com/…/dise…/foreign-accent-syndrome//
9-http://diply.com/…/rare-medical-conditions-with…/2
10- myoclinic http://www.mayoclinic.org/…/basics/definition/con-20034524

#3366

Loai
مشارك

مشكورين موضوع شيق ومفيد وغريب .

مشاهدة رد واحد (من مجموع 1)

يرجى تسجيل الدخول للرد على هذا الموضوع.